桥接蛋白PALB2在乳腺癌发生机制中的研究现状
Research status of bridging protein PALB2 in the pathogenesis of breast cancer
摘要BRCA2(Breast cancer susceptibility gene 2)的伴侣和定位子(Partner and localizer of BRCA2,PALB2)对DNA双链断裂(Double-strand breaks,DSBs)引起的同源重组(Homologous recombinant,HR)修复至关重要.PALB2作为一种肿瘤抑制因子参与维持基因组完整性,在同源定向修复过程中协调BRCA1(Breast cancer susceptibility gene 1)和BRCA2的功能,并与多种染色质蛋白相互作用.在HR过程中,PALB2在BRCA1和BRCA2之间起着重要的桥梁作用,促进RAD51重组酶向DNA损伤位点的募集并将其组装成核丝以启动DSBs修复.本文综述了PALB2蛋白的生物学作用及其调控的研究进展,并描述了PALB2乳腺癌易感性、侵袭性临床病理特征与不良临床预后之间的联系,讨论其纳入遗传咨询和患者治疗方案中所遇到的机遇和挑战.
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