摘要目的 分析男性Kallmann综合征患者的临床特征,提高对该病的认识.方法 回顾分析2013以来在我院确诊的14例男性Kallmann综合征患者的病历资料,采用IBM SPSS Statistics 22.0软件对其发育情况、甲状腺功能、性腺功能、骨龄、垂体发育及下丘脑-垂体-性腺轴(Hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)功能启动情况进行统计分析.结果 患者乳房发育正常者10例,占71.4％;不正常者4例,占28.9％.阴毛分期1期6例,占42.9％;2期7例,占50.0％;3期1例,占7.1％,均未达到正常标准.阴茎长度(2.42±0.93)cm,睾丸体积(1.58±0.93)ml,均未达到正常标准.共13例患者进行甲状腺功能检查,FT3为(5.75±0.97)pmol/L,2例(15.38％)异常;FT4为(16.91±1.92)pmol/L,均正常;TSH 为(2.94±1.80)mIU/L,4 例(30.77％)异常.14 例患者均进行性腺功能检查,其中孕酮(0.46±0.36)ng/ml,6例异常(42.86％);睾酮(0.26±0.15)ng/ml,全部偏低;雌二醇(19.67±8.55)pg/ml,1例偏低(7.14％);泌乳素(8.22±3.01)ng/ml,均正常;促黄体生成素0(0.06)mIU/L,全部偏低;促卵泡刺激素0.18(0.60)mIU/L,13例(92.86％)偏低.患者骨龄范围为10.0～19.0岁,与实际年龄的差值为-8～0.5岁,11例(78.58％)发育落后.共12例患者进行垂体MRI检查,结果显示,6例嗅球嗅束不发育,其中4例嗅沟不明显,2例嗅沟正常,1例嗅沟不发育,嗅束纤细,嗅沟正常;2例嗅球偏小,嗅束纤细,嗅沟正常;5例垂体体积偏小,1例垂体微腺瘤.仅1例患者LH峰值＞4U/L,HPGA功能启动,但启动不充分(＜12U/L).结论 男性Kallmann综合征患者性腺、骨骼和垂体发育落后的发生率均较高,早期诊断并给予激素治疗,是该病患者恢复性腺功能和改善发育的关键.