换一批葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征、基因型分析及生酮饮食治疗的临床研究
Clinical study on the disease characteristics,genotype analysis and ketogenic diet therapy of glu-cose transporter tape 1 deficiency syndrome
摘要目的 探讨葡萄糖转运体 1 缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)的临床表型和基因型特点及生酮饮食治疗的疗效.方法 回顾性分析了我院2019年1月至2023年12月收治的8例GLUT1-DS患儿,对其临床表现、脑脊液、脑电图、影像学、遗传学检测、治疗与转归进行总结.结果 8例患者中,其中男5例,女3例.发病年龄为3个月至8岁,5例患儿以癫痫发作为首诊症状,2例以发作性运动障碍为首诊症状,1例以精神行为异常合并运动障碍为首诊症状.6例患儿存在不同程度的精神运动发育迟缓.所有患儿进行了脑脊液检查,脑脊液糖水平均有不同程度的降低,范围在1.6至2.3 mmol/L之间,脑脊液糖/血糖比值范围在0.28至0.48之间.3例患儿的脑电图提示背景活动偏慢,3例为正常儿童脑电图,2例有痫样放电.5例患儿磁共振示未见明显异常,其余3例有非特异改变.8例患儿均进行了遗传学检测,其中4例为错义变异,3例为移码变异,1例为外显子大片段缺失变异.患儿均接受了生酮饮食治疗,起始均采用经典KDT,比例为2∶1,疗程在7至41个月之间不等,目前未有因生酮不良反应或不耐受放弃者.除1例患儿疗效不显著外,其余患儿在癫痫发作、运动障碍、认识水平均有不同程度改善.结论 GLUT1-DS的临床表现复杂多样.对于难治性癫痫发作、发育迟缓和复杂运动障碍的儿童,脑脊液检查或SLC2A1基因突变检测有助于GLUT1-DS的诊断.早期开始生酮饮食治疗可显著改善GLUT1-DS的症状和预后.
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关键词
葡萄糖转运体1缺陷综合征SLC2A1癫痫生酮饮食Glucose transporter tape 1 deficiency syndromeSLC2A1EpilepsyKetogenic diet
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.19854/j.cnki.1008-2425.2024.04.0004
发布时间
2024-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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