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PIK3 CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的研究

Study of PIK3CA Gene Mutation in Different Molecular Subtypes of Breast Cancer

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摘要目的：探讨PIK3 CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的关系。方法选取200例乳腺癌患者组织标本，其中luminal A、luminal B、HER-2过表达型、besal-like型各50例。提取DNA，用紫外光分光光度仪来测定浓度及含量，对exon9及exon20进行PCR扩增，扩增产物纯化后测序，另取20例乳腺腺病组织标本用作为对照，与基因库序列对比分析其突变的情况。结果200例乳腺癌组织中发现突变64例，突变率32％，其中 exon9突变26例（40％），exon20突变38例（60％），在乳腺癌分子亚型中：luminal A 型中22例（44％），luminal B 型中16例（32％），HER-2过表达型20例（40％），besal-like 型6例（12％），突变分布有统计学意义（P＜0．05）。在20例良性对照组中均没发现突变。PIK3 CA基因突变与乳腺癌肿瘤患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性（P＞0．05）。结论 PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中的突变有差异，与乳腺癌其他临床病理特征之间无明显相关性。