换一批摘要目的 提高氨基甲酰磷酸合成酶1 缺乏症表型及基因型认识.方法 回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科 1 例氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症的诊治过程.结果 男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶 17d入院.血串联质谱示瓜氨酸 3.63～4.35 μmol/L,血氨波动于 117.12～905.4 μmol/L;全外显子基因测序发现CPS1 基因母源性c.1912C>T无义变异和父源性c.3389C>A错义变异,确诊氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症.CPS1 基因c.3389C>A变异位点未见文献报道.结论 对反应差及呕吐新生儿,需警惕尿素循环障碍,积极基因检测可明确诊断.
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分类号
R725.9（小儿内科学）
栏目名称
发布时间
2024-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金（xyyfy2019BS-005）
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