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    首页 > 泌尿外科杂志（电子版） > 胱氨酸尿症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变与药物研究进展

    胱氨酸尿症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变与药物研究进展

    Research progress on mutations and drugs of cystinuria-related genes SLC3A1 and SLC7A9

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    摘要胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 member 9,SLC7A9)两个基因突变导致.CSNU患者基因突变及基因分型一直备受临床关注,本文针对CSNU相关基因SLC3A1和SLC7A9的遗传突变情况、基因型-表型相关性及近期新药研究进展作一综述.

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    作者 田淑琳 [1] 刘薇 [2] 宋岩 [3] 学术成果认领
    作者单位 航天七三一医院 病理检验部,北京 100074;河北医科大学检验医学学院,河北 石家庄 050031 [1] 清华大学附属垂杨柳医院 检验科,北京 100024 [2] 航天七三一医院 病理检验部,北京 100074;清华大学附属垂杨柳医院 检验科,北京 100024 [3]
    关键词 胱氨酸尿症SLC3A1SLC7A9基因突变基因型-表型相关性CystinuriaSLC3A1SLC7A9Gene mutationGenotype-phenotype correlation
    分类号 R737.25
    栏目名称
    综述
    DOI 10.20020/j.CNKI.1674-7410.2024.04.10
    发布时间 2024-10-08
    基金项目
    北京朝阳科技计划项目（CYSF2201）
    • 浏览19
    • 被引0
    • 下载11
    泌尿外科杂志（电子版）

    泌尿外科杂志（电子版）

    2024年16卷4期

    49-54页

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