换一批摘要目的 通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值.方法 根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验.检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因.结果 患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基风突变:缺失突变4例,拼接错误突变4例,无义突变2例及错义突变l例.其中7种突变(1341delT,1182delC,1091delG,IVS10-2A>C,IVS10+2 dup T,497-498ins115bp,591T>C)为新型突变.除了例3患儿母亲不是携带者,例9患儿母亲是否为携带者尚不明确,其余9个患儿母亲均为携带者,例6母亲的胎儿正常.结论 CYBB基因分析有助于X-CGD患儿的进一步明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,并为干细胞移植治疗患者提供依据.
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