换一批非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析
Clinical and immunological analysis of a Chinese boy with atypical complete DiGeorge syndrome
摘要目的 探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型DiGeorge综合征的临床特征及免疫表型.方法 收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型DiGeorge综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量.结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞＜50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量.结论 通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型DiGeorge综合征患儿.DiGeorge综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要.
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关键词
非典型完全型DiGeorge综合征原发性免疫缺陷病免疫表型Atypical complete DiGeorge syndromePrimary immunodeficiency diseaseImmunophenotype
分类号
R725（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.13431/j.cnki.immunol.j.20150145
发布时间
2015-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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