换一批1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析
Clinical and immunological analysis of a patient with SCID due to CD3ε deficiency
摘要目的 探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证.结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实.结论 通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要.
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关键词
重症联合免疫缺陷病CD3ε缺陷二代测序精准医疗Severe combined immunodeficienciesCD3ε deficiencyNext-generation sequencingPrecision medicine
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.13431/j.cnki.immunol.j.20160082
发布时间
2016-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家卫生和健康委员会公益性科研专项（201402012）
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