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STAT4、PSORS1C1基因多态性与兰州汉族RA易感性关系研究

Correlation between the genetic polymorphisms of STAT4 and PSORS1C1 and the susceptibility to rheumatic diseases in Han population of Lanzhou

摘要目的研究rs7574865 (STAT4)、rs7234029(PTPN2)、rs2233945 (PSORS1C1)及rs33980500(TRAF3IP2)多态性与兰州地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感的相关性.方法针对rs7574865、rs7234029、rs2233945及rs339805004个位点设计引物,建立聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)基因分型方法,对104例RA患者标本进行研究,并分析4个位点与兰州地区汉族人群RA易感的相关性.结果 rs2233945和rs7574865位点在病例组和对照组的基因型频率差异有统计学意义(x2=13.063,P=1.45×10-3;x2=31.044,P=1.81×10-7).在显性模型下,rs2233945 T基因(杂合型GT和纯合突变型TT)携带者患RA的风险明显降低(OR=0.481,95％CI:0.222-0.081,P＜0.05);rs7574865 T基因(杂合型GT和纯合突变型TT)携带者患RA的风险明显增加(OR=4.586,95％CI:2.455-8.566,P＜0.05).结论本研究自建的PCR-HRM基因分型方法可对rs7234029、rs7574865、rs2233945和rs33980500位点进行常规化检测.rs7574865和rs2233945多态性与兰州汉族人群RA易感性相关.