换一批CHD7基因c.5122C＞T无义突变致患儿CHARGE综合征的免疫特征分析
Immunological features of a patient with CHARGE syndrome caused by the CHD7 gene c.5122C＞T nonsense mutation
摘要目的 分析1例罕见CHARGE综合征患儿的临床与免疫特征,总结中国患者人群基因型与表型,探索免疫致病机制.方法 收集1例CHARGE综合征患儿的临床资料,利用流式细胞术、深度测序、实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-qPCR)等方法进行基因分析和免疫特征分析,并对中国患者人群进行汇总分析.结果 先证者为1名早产女婴,主要临床表现为先天性心脏病、反复呼吸道感染、呼吸衰竭、气道发育不良、听力障碍与双眼脉络膜缺损.全外显子测序发现CHD7基因自发杂合无义突变c.5122C＞T(p.Gln1708Ter),根据ACMG评级为致病性变异.免疫研究发现:患儿胸腺输出T细胞功能受损;CD8+T细胞亚群数量和比例显著改变、凋亡增加,且CD8+T细胞活化和产生关键IFN-γ效应细胞因子障碍;患儿外周淋巴细胞增殖功能无显著异常.结论 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要由CHD7基因突变所致.临床主要表现为眼缺陷、心脏疾病、后鼻道闭锁/唇腭裂、生长发育迟缓、性腺发育不全、耳部畸形.通过本例CHD7机制研究初步发现CHARGE综合征患者免疫细胞发育、凋亡、效应功能均存在异常.
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分类号
R392.2（医学免疫学）
栏目名称
DOI
10.13431/j.cnki.immunol.j.20250014
发布时间
2025-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市自然科学基金（CSTB2024NSCOLZX0100）
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