换一批摘要目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病.临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因.DKC1基因是最常见的X连锁遗传模式DC的致病基因,其编码蛋白是维持端粒长度所需端粒酶的组分,因此,DC患者端粒缩短导致多系统临床症状.本研究旨在确定一个成年患者DKC1基因新发突变致病性,并对临床表型、免疫表型及端粒长度进行分析,为临床早识别、早诊断提供线索.方法 分析本团队收治的1例DKC1基因突变患者,收集临床资料及患者外周血标本,对患者进行基因检测及家系分析,通过流式细胞术检查患者淋巴细胞亚群,Flow-FISH检测患者及健康对照端粒长度.结果 该患者诊断为DKC1基因突变导致的DC,突变位点为c.109_111del(p.Leu37del),以皮肤黏膜三联征、骨髓衰竭和感染为主要临床表现,患者外周血淋巴细胞端粒长度显著低于同龄健康对照,淋巴细胞亚群绝对值和百分比异常.结论 DC患者的临床表现多样,Flow-FISH试验检测端粒长度有助于DC患者的早期诊断.
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关键词
先天性角化不良DKC1先天免疫缺陷端粒Flow-FISHDyskeratosis congenitaDKC1Inborn Errors of ImmunityTelomereFlow-FISH
分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.13431/j.cnki.immunol.j.20250015
发布时间
2025-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中国博士后科学基金（2024T171102）
重庆市博士后研究项目（2023CQBSHTB3108）
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