换一批卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析
Analysis of BEST-1 gene mutations with vitelliform macular dystrophy in one Chinese family
摘要目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。<br> 方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应( PCR )扩增BEST-1基因的10个编码外显子，直接测序确定致病的基因突变，并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中，未发现任何突变。<br> 结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。
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关键词
BEST-1 基因先天性卵黄样黄斑营养不良突变Best病BEST - 1 genecongenital vitelliform macular dystrophymutationBest disease
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DOI
10.3980/j.issn.1672-5123.2014.06.50
发布时间
2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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