换一批Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及 BEST1基因突变研究进展
Progress in the research on clinical features of Best vitelliform macular dystrophy and mutations in BEST1 gene
摘要Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。
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关键词
Best卵黄样黄斑营养不良BEST1bestrophin-1临床表现基因突变best vitelliform macular dystrophyBEST1bestrophin-1clinical featuregene mutation
栏目名称
DOI
10.3980/j.issn.1672-5123.2015.4.13
发布时间
2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市自然基金（(No.12ZR1404800)）
Shanghai Natural Fundation （(12ZR1404800)）
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