换一批
换一批Leber遗传性视神经萎缩病外显率的影响因素研究进展
Progress of the factors influencing the penetrance of Leber’s hereditary optic neuropathy
摘要Leber 遗传性视神经萎缩病( Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最为广泛的由线粒体基因突变引起的母系遗传病之一。超过90%的LHON是由线粒体基因组的3个原发致病突变之一所致,即 G11778 A、T14484 C 和G3460 A。 LHON临床表型不同,外显率的不同以及发病率的性别差异都提示可能存在其他相关基因(核基因和线粒体基因组)在其发挥着重要作用。本文主要对近二十年来该病的分子遗传学,特别是可能的外显率影响因素的研究进展作一阐述,为该病预防与临床治疗提供参考。
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主题词
外显率(Penetrance)研究(Research)视神经萎缩, 遗传性(Optic Atrophies, Hereditary)突变(Mutation)基因组, 线粒体(Genome, Mitochondrial)
栏目名称
DOI
10.3980/j.issn.1672-5123.2015.11.13
发布时间
2015-11-24
基金项目
国家科技部973项目（2013CB967502）；
国家自然科学基金项目（81201181/H1818）；
浙江省卫生厅省部共建项目（WKJ2013-2-023）；
温州医科大学人才启动项目(No. QTJ12011)@@@@Chinese National Program on Key Basic Research Project（973 Program, 2013CB967502）；
National Natural Science Foundation of China（81201181/H1818）；
Zhejiang Provincial & Ministry of Health Research Fund for Medical Sciences（WKJ2013-2-023）；
Wenzhou Medical University PI Starting Grant（QTJ12011）
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