评价VSX1突变与圆锥角膜合并角膜颗粒状营养不良在伊朗家族中的关联

Evaluating the association of VSX1 mutation with keratoconus and the granular corneal dystrophy in an Iranian family

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摘要目的:为了评估视觉系统同源框1(VSX1)基因的突变和圆锥角膜(KCN)以及颗粒状角膜营养不良(GCD)之间的关联.方法:对一个同时患有KCN和GCD的四代伊朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的伊朗KCN家系.从全血样品中提取基因组DNA.然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界.随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析.结果:VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据.我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN / GCD致病基因的可能性.结论:尽管患有GCD的KCN患者与VSX1基因变异无关联,但是仍需要对其它可能与KCN合并GCD发病机制相关的基因进行研究.

作者 Hossein Aghamollaei ^[1] FarhadNejat ^[2] Seyed Aliasghar Mosavi ^[3] Saeed Morovvati ^[4] Khosrow Jadidi ^[5] Mohammad Sadegh Nadimifar ^[5] 学术成果认领

作者单位 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,应用生物技术研究中心 ^[1] 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,伊朗, 德黑兰, 视觉健康研究中心 ^[2] 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,眼科 ^[3] 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,人类基因研究中心 ^[4] 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,伊朗, 德黑兰, 国家基因工程和生物技术研究所 ^[5]

关键词视觉系统同源框圆锥角膜颗粒状角膜营养不良症伊朗家系聚合酶链反应突变 granular corneal dystrophy Iranian family keratoconus mutation polymerase chain reaction visual system homeobox

主题词突变(Mutation)伊朗(Iran)圆锥角膜(Keratoconus)基因(Genes)视觉, 眼(Vision, Ocular)

栏目名称 英文论著

DOI 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.6.04

发布时间 2017-06-23