摘要视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿中最常见的原发性眼内恶性肿瘤,严重威胁患儿的视力与生命,通常分为遗传型和非遗传型,研究表明 RB 细胞最可能起源于视锥前体细胞,其发病与 RB1 基因的失活密切相关.除 RB1 基因外,MYCN、TP53、PRMT1 等基因也与 RB 的发生发展相关,RB/E2F、WNT、PI3K/AKT 等通路的异常共同驱动了肿瘤细胞的存活、增殖、侵袭及转移等过程.目前 RB 的治疗已从过去以眼球摘除术为主的模式转变为局部治疗、化疗和放疗等强调保留眼球、保护视力的个性化综合治疗模式,靶向治疗、免疫治疗和基因治疗等新型治疗方式也在不断探索中.近年来,长链非编码 RNA(lncRNA)作为参与遗传调控的关键因子,在 RB 发生发展中的作用日益受到关注,其有望成为 RB 诊断的新型标志物,为疾病的治疗提供新的思路和策略.文章针对上述研究内容进行综述.
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