Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理分析

Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion associated with renal cell carcinoma clinicopathological analysis

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摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后.方法回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献.结果 5例患者中,男2例,女3例,平均年龄23岁(7～43岁).临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛.肿瘤直径为3.7(2.6～4.5 cm),均行肾癌根治术.5例中4例大体标本呈实性,切面灰红及灰黄,部分区域伴有出血.1例大体标本呈囊实性,囊壁稍增厚,囊腔内含暗红色清亮液体.镜检示肿瘤由透明细胞或者嗜酸性细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,瘤细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显,间质中含有多少不等的沙砾体.免疫组化示5例肿瘤细胞均弥漫强表达TFE3、CD10;不同程度表达PAX-2、PAX-8、EMA、vimentin、P504S、CK-L、CAIX、CKpan、E-cal、RCC;余CK7、CD117、M0C-31、P63、SMA、KSP-Cadherin均缺失乏表达,K67阳性率达3％.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾脏恶性肿瘤,主要依靠患者年龄、组织病理学及免疫组化标记TFE3来确诊,治疗以手术为主,预后较差.