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E1784K基因变异与钠离子通道病建模与仿真

MODELING AND SIMULATION OF E1784K MUTATION AND SODIUM IONIC CHANNEL DISEASES

摘要临床报道发现SCN5A上的一个位点突变E1784K基因变异会导致同时出现长QT间期Ⅲ型综合征和Brugada 综合征的特征.E1784K基因变异引起钠离子通道功能改变,但无法确定钠离子通道功能的改变是否能够解释LQT3和BrS交叠现象.为分析该问题,建立了详细的计算模型,从动作电位、有效不应期和伪心电图三方面进行仿真.仿真结果表明E1784K基因突变导致钠离子通道改变不能直接解释LQT3和BrS心电图特征交叠现象,而间接引起的ITo或者ICaL重构可以解释该现象.

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