换一批
换一批SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全心力衰竭相关性研究
Study of the relationship between SCN5A variants and left ventricular noncompaction with heart failure
摘要目的:分析左心室肌致密化不全(LVNC)并发心力衰竭者心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因变异情况,探讨该基因与LVNC心力衰竭的关系.方法:从62例LVNC的先证者外周血中提取DNA,并行SCN5A基因的DNA序列分析来检测该基因的变异.结果:共发现了7种变异,分别是rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T-和rs1805126:T>C.合并有心力衰竭者SCN5A基因的变异率(53%)高于无心力衰竭者(4%),差异有统计学意义(P=0.000 2).结论:SCN5A基因变异与LVNC并发心力衰竭有关.
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