摘要目的:利用美国癌症基因组图谱(TCGA)及基因型-组织表达(GTEx)等数据库研究卵巢癌中转导素β1x连锁受体蛋白1(TBL1XR1)的基因拷贝数扩增情况,探讨TBL1XR1参与卵巢癌发生发展的可能机制.方法:从TCGA、GTEx等数据库收集卵巢癌数据及患者的临床资料,研究TBL1XR1的基因拷贝数扩增情况与卵巢癌患者的临床病理特征的关系,分析TBL1XR1的基因拷贝数扩增情况与TBL1XR1 mRNA及蛋白表达水平的相关性;研究TBL1XR1基因在肿瘤组织和正常样本中表达的差异及其与临床分期的关系;研究TBL1XR1基因拷贝数扩增及表达与卵巢癌患者预后的相关性.结果:28.7％的卵巢癌样本的TBL1XR1基因拷贝数发生扩增.样本的TBL1XR1基因拷贝数扩增与其mRNA表达[r=0.584(Pearson法),r=0.590(Spearman法)]及蛋白表达[r =0.629(Pearson法),r=0.599(Spearman法)]均呈正相关(P＜0.01).TBL1XR1基因在卵巢癌组织中表达显著高于正常组织(P＜0.01).不同临床分期的卵巢癌TBL1XR1基因表达差异有统计学意义(F=5.51,P=0.004),进一步两两比较发现,卵巢癌Ⅱ期与Ⅲ期的表达差异有统计学意义,其他临床分期之间差异均无统计学意义.不同TBL1XR1基因拷贝数扩增水平的卵巢癌患者总生存率(OS)、无病生存率(DFS)差异有统计学意义(P=0.015 0、P=0.041 2).卵巢癌TBL1XR1基因高表达的患者与低表达患者相比,OS和DFS显著缩短(P =0.002,P=0.024).结论:TBL1XR1基因拷贝数扩增是卵巢癌预后较差的因素之一,可作为判断预后的标记物.