摘要目的:研究血清和尿液中Hugl-2基因甲基化水平对肾细胞癌(RCC)的诊断价值.方法:利用生物信息学分析工具分析RCC肿瘤组织及相匹配的正常组织中Hugl-2 mRNA表达及甲基化水平,并分析其与患者生存预后的关系.收集2018年5月至2021年3月在本院泌尿外科接受根治性肾切除术的148例RCC患者(RCC组)的肿瘤组织、相匹配的非癌肾实质组织、血清和尿液样本,另收集150例年龄、性别相匹配的非癌对照组人群,通过甲基化特异性PCR法检测Hugl-2基因甲基化情况.结果:基于生物信息学分析,TCGA数据库资料分析结果表明,Hugl-2 mRNA和蛋白在RCC组织中的表达低于正常组织(P<0.05),同时Hugl-2基因甲基化水平高于正常组织(P<0.05);基于LinkedOmics网络工具,Hugl-2基因甲基化水平高与RCC患者的总体生存预后不良有关(Log-rank P<0.001).在临床样本分析中,RCC组织标本中Hugl-2基因甲基化水平高于相配对的癌旁非癌肾实质组织样本(P<0.05),且RCC组患者血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平亦高于非癌对照组人群(P<0.05).经Spearman相关系数分析,RCC组患者血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平均与肿瘤组织样本中Hugl-2基因甲基化水平呈正相关(rs分别为0.352、0.486,均P<0.001);且Hugl-2基因甲基化水平升高与TNM分期Ⅲ～Ⅳ期有关(P<0.05).经受试者工作特征(ROC)曲线分析发现,检测血清和尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平诊断RCC的曲线下面积(AUC)分别为0.818(95％CI:0.770～0.867)和0.958(95％CI:0.935～0.980),且尿液样本的AUC大于血清样本(P<0.001).结论:检测血清或尿液样本中Hugl-2基因甲基化水平有望成为RCC的诊断手段,且尿液中Hugl-2基因甲基化水平对于RCC的诊断效能更高.