换一批聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用
Characterization of Low Density Lipoprotein Receptor Gene Mutations of Familial Hypercholesterolemia Patients with the Method of Polymerase Chain Reaction and Single Strand Conformation Polymorphism
摘要目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)研究中的应用价值.方法:提取FH患者外周血基因组DNA,进行PCR-SSCP及DNA序列分析.结果:对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断.LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变.结论:PCR-SSCP可以从基因水平对FH患者明确诊断,并可对先证者家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导.
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DOI
10.3969/j.issn.1007-4368.2002.02.005
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（39970310）
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