换一批摘要遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症(congenital factor ⅩⅢdeficiency,FⅩⅢCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子ⅩⅢ(factor ⅩⅢ,FⅩⅢ)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病[1-2].该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7％,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生[3].
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关键词
凝血因子ⅩⅢ缺乏遗传性出血性疾病软组织血肿诊断治疗coagulation factor ⅩⅢ deficiencyhereditary bleeding disordersoft tissue hemotomadiagnosistreatment
分类号
R554（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.7655/NYDXBNSN240161
发布时间
2024-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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