摘要目的:探讨消化系统酵母交配型转换/蔗糖不发酵(switch/sucrose non-fermentable complex,SWI/SNF)染色质重塑复合物缺失性癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变特点,并分析其诊断及鉴别诊断要点.方法:收集31例消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌患者的临床资料,观察其组织学形态,总结免疫组织化学结果和分子改变特点,并复习相关文献进行分析.结果:31例患者中,男19例,女12例,年龄43～80岁,中位年龄66岁.病灶位于食管下段(胃食管交界处)1例,胃7例,右半结肠3例,胰腺18例,肝胰壶腹部2例.病灶最大径1.5～18.0 cm(中位数3.5 cm).组织学上,15例肿瘤呈未分化癌形态,16例为低到中分化胰腺导管腺癌、腺鳞癌或导管内乳头状黏液性肿瘤(intraductal papillary mucinous neoplasm,IPMN)伴相关浸润性癌.免疫表型上,15例未分化癌中14例显示BRG1失表达,1例胰腺未分化癌出现INI1部分缺失性表达,而BRG1保留表达;4例肿瘤细胞CK-pan表达阴性或仅散在表达,其他上皮性标志物仅见个别肿瘤细胞阳性或多为阴性;7例部分肿瘤细胞Syn表达弱到中等阳性,其中2例分别见散在的CD56或INSM1弱阳性,CgA全部为阴性.16例胰腺/壶腹部癌BRG1保留表达,8例INI1部分失表达或表达减弱,8例保留表达;分子病理显示,14例出现了 SMARCB1基因突变,2例出现SMARCA4基因突变,所有病例均可见KRAS基因突变,14例出现TP53基因突变.结论:消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌部分为未分化癌,没有特定的分化特征,胃肠道外SWI/SNF复合物缺失性癌可能更多出现不同分化程度的腺癌形态,提示行BRG1和INI1等SWI/SNF蛋白检测可减少漏诊和误诊.胰腺癌中SWI/SNF相关基因突变与KRAS和TP53基因突变具有相关性.