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基于cfDNA多组学模型进行头颈部鳞状细胞癌早期诊断的研究进展

Research progress on early diagnosis of head and neck squamous cell carcinoma based on cfDNA multi-omics models

摘要头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinomas,HNSCC)是全球第六大常见癌症,其早期诊断因症状隐匿和特异性标志物缺乏而存在困难.随着液体活检技术的发展,循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)作为其核心检测对象,具有非侵入性、动态监测和反映肿瘤特征的优势,在HNSCC早期筛查、预后评估和疗效监测中展现出应用前景.但现有的单组学研究仍受限于低灵敏度和肿瘤异质性的影响.通过结合基因组、转录组、表观组、蛋白质组信息的多组学整合策略,可显著提高诊断准确率,并揭示疾病分子机制.近年来,随着深度学习和机器学习技术被广泛运用于cfDNA的多组学数据分析,推动了相关标志物筛选和模型构建.现有研究表明,基于cfDNA的多组学模型有望提高HNSCC的早期诊断水平,并为精准医学的发展提供新方向.

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