换一批以反复腹痛为首发表现的ANGPT1突变相关遗传性血管性水肿1例
A case of hereditary angioedema associated with ANGPT1 mutation presenting with recurrent abdominal pain as the initial symptom
摘要遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传性血管通透性异常疾病,大部分患者存在C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor,C1-INH)水平和/或功能异常,但少部分患者C1-INH水平及功能正常,诊断较为困难[1].
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关键词
遗传性血管性水肿ANGPT1基因腹痛胃肠道水肿拉那利尤单抗hereditary angioedemaANGPT1 geneabdominal paingastrointestinal edemalanadelumab
分类号
R572.3（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.7655/NYDXBNSN260169
发布时间
2026-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82370535）
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