换一批
换一批摘要目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查阅HS相关最新文献,对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述.结果:3例患者的临床表现(贫血、黄疸、脾肿大)和主要实验室检测结果(如外周血涂片见球形红细胞明显增多)符合典型 HS 特征,WES 分别检测出 SLC4A1(p.R808H)、SPTB(p.Y1606*)、SPTA1(p.L2380R)基因突变,口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变,依据ACMG指南均归为致病性突变,其中SPTB(p.Y1606*)和SPTA1(p.L2380R)突变属于新发现的致病突变,丰富了相关基因致病突变谱范围.结论:WES技术可发现新的致病基因突变,在HS的分子诊断、治疗管理和遗传咨询等方面发挥重要作用.
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关键词
遗传性球形红细胞增多症全外显子组测序基因突变发病机制临床表现遗传咨询Hereditary spherocytosisWhole exome sequencingGene mutationsPathogenesisClinical manifesta-tionsGenetic counseling
分类号
R556.6+1
栏目名称
临床研究
DOI
10.11768/nkjwzzzz20240305
发布时间
2024-07-01
基金项目
国家自然科学基金
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