换一批二价金属离子转运蛋白1基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系
Relationship between divalent metal transporter 1 gene polymorphism and iron deposition in substantia nigra in idiopathic Parkinson's disease
摘要目的:探讨二价金属离子转运蛋白1(DMT1)的基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系.方法:收集行经颅超声检查的原发性帕金森病患者共120例,根据结果将患者分为超声阳性组(有铁沉积,n=67)和超声阴性组(无铁沉积,n=53).采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较2组患者DMT1基因rs6580779位点的多态性.结果:2组之间的基因型、最小等位基因频率分布的差异皆无统计学意义,超声阳性组和阴性组的基因型AA 、AC频率分别为98.5％、1.5％和94.3％、5.7％(P=0.20),2组的最小等位基因频率分别为0.7％和2.8％(P=-0.24).晚发病型患者在超声阳性组与阴性组之间没有显著差异.结论:DMT1基因多态性位点rs6580779的分布在原发性帕金森病患者超声阳性与阴性组中无统计学差异,其变异与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积无明显关联.
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关键词
原发性帕金森病铁沉积经颅超声二价金属离子转运蛋白1基因多态性Idiopathic Parkinson's disease Iron overload Transcranial sonography Divalent metal transporter 1 gene polymorphism
分类号
R745（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-6087.2014.05.010
发布时间
2014-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81071023）
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