不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性分析

Analysis of the Correlation between the Adverse Pregnancy History and Fetal Chromosome Abnormalities

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摘要目的分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性.方法选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和统计特征.结果仅以不良孕产史为指征的孕妇中染色体核型分析结果异常检出率为0.96％,检出结果均为染色体结构异常;多项指征的异常核型发生率均显著高于单项指征,检出率差异具有统计学意义(P＜0.05);不良孕产史合并夫妻染色体异常的染色体核型结果异常检出率为3.83％(8/209),占总染色体核型异常的26.67％(8/30),检出染色体核型均为结构异常,当不良孕产史合并夫妻一方染色体异常时可存活的子代染色体1/2的概率会与其父或其母异常的染色体核型相同;不良孕产合并高龄的染色体核型结果异常检出率为5.74％(12/209),占总染色体核型异常的40.00％(12/30),检出染色体核型异常以数目异常为主(8/12),其中又以21-三体占比最高(5/8).说明不良孕产史合并高龄的孕妇中胎儿染色体异常的主要类型依旧是21-三体综合征.结论具有不良孕产史的孕妇在产前行染色体核型分析可有效预防缺陷儿的出生.