换一批
换一批宁夏274 054例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查质量评价
Evaluation of the Screening Quality of 274 054 Newborns with Genetic Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Ningxia
摘要目的 了解宁夏地区串联质谱多种遗传代谢病筛查质量控制情况.方法 对2017年2月至2021年9月共274 054例宁夏地区新生儿串联质谱遗传代谢病筛查数据进行分析,结合新生儿遗传代谢病筛查全流程16项质量控制指标,重点分析实验前(血片登记信息缺失、血片合格率等)、实验中(实时修正新生儿正常人群cut-off值、出具报告时间)和实验后(初筛阳性率、初筛阳性召回率、失访率等)的质量控制情况.结果 血片质量情况统计:共检测78家助产机构采集递送的新生儿干滤纸血片274 054张,资料完整性分析孕周缺失1.41％,体质量缺失0.09％;初筛阳性率2.88％,确诊阳性率1.02％e.检验前血片周转周期中位数是5 d,检验报告发放周期中位数3～5 d,采血合格率99.00％以上,可疑阳性召回率2018年为82.67％,2021年为92.92％.结论 定期回顾性收集资料并进行分析,可及时了解并把控新生儿串联质谱遗传代谢病筛查质量.
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分类号
R725.8
栏目名称
临床医学
DOI
10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2024.10.011
发布时间
2025-01-09
基金项目
宁夏回族自治区卫生厅重点科研项目
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