换一批EPHA3基因单核苷酸多态性变异与非综合征型唇腭裂的相关性研究
Correlation between EPHA3 single nucleotide polymorphisms and non-syndromic cleft lip with or without palate
摘要目的 探讨EPHA3基因多态性与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集NSCL/P患儿血样504例,留取外周血5 mL;正常新生儿455例,留取脐带血5 mL,提取基因组DNA.选取EPHA3基因上的88个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验、相关性检验、连锁和单倍型分析.结果 EPHA3基因m7428598和rs79843236的等位基因频数(P＜0.05)和基因型频数(P＜0.05)在病例组和对照组之间差异有统计学意义.连锁分析后得到了7个单体型块,单体型块1中的单体型TA(P＜0.05),单体型块3中的单体型CTTACATGCTGCGTCGAAGCCTCTATTT(P＜0.05);CTGCGCCTTGGTCTAGTG-TATCGAGCATACC(P＜0.05)和单体型CTGCGTATTAACTGAATGCGTAGGGCGCGCC(P＞0.05).结论 EPHA3基因的rs7428598和rs79843236 SNP位点多态性变异与宁夏人群唇裂伴或不伴腭裂发病存在相关性.
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分类号
R394.2
栏目名称
DOI
10.13621/j.1001-5949.2021.09.0769
发布时间
2021-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金资助项目（81960197）；
宁夏自然科学基金项目（2021AAC0330）；
宁夏医科大学总医院(自治区临床研究中心)开放课题（2019209）；
宁夏医科大学校级科研项目（XM2020186;XY2017201）
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