换一批
换一批近亲结婚1家系Leber先天性黑矇TULP1基因新突变
A novel mutation in the TULP1 gene in a consanguineous family affected with leber congenital amaurosis
摘要目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变.方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA.先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点.运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性突变位点.结果 基因检测在先证者TULP1基因(MIM#602280)第11号外显子检测到新的纯和错义突变c.C1024G(p.R342G),编码区第1024位的核苷酸C(胞嘧啶)变异为G(鸟嘌呤),变异导致编码蛋白序列内的氨基酸改变p.R342G,第342号氨基酸由精氨酸(Arg)变异为甘氨酸(Gly).342号氨基酸位点在不同物种间具有高度保守性.生物学信息预测提示为致病性.结论 TULP1基因纯和错义突变c.C1024G:p.R342G是该家系的致病原因.该纯合突变国内外均未见报道,是一种新发现的LCA致病基因突变.本研究扩大了 LCA基因突变谱,为LCA基因治疗及发病机制研究提供了依据.
更多相关知识
分类号
R774.1
栏目名称
DOI
10.13621/j.1001-5949.2023.01.0012
发布时间
2023-03-01
基金项目
宁夏自然科学基金项目（2020AAC03349）；
宁夏自然科学基金项目（2022AAC03387）
- 浏览42
- 被引0
- 下载15
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
