换一批卵泡蛋白基因的移码突变导致BHD综合征家系的多发性肺囊肿
A frameshift mutation in FLCN gene caused isolated multiple pulmonary cysts in a Birt-Hogg-Dubé syndrome pedigree
摘要目的 Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病,由卵泡蛋白(FLCN)基因突变引起,其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现.方法 我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异,并进行了 Sanger测序,以验证先证者和其家系成员的致病突变.同时采用Sanger测序验证了 408例与该病无关的汉族健康对照组的突变.结果 外显子组测序和Sanger测序分析显示在所有发病的家庭成员中,均存在移码突变(c.1579_1580invA,p.Arg527Glnfs68*).蛋白印迹检测和免疫组化检测结果显示,该突变导致FLCN蛋白水平显著下降.结论 FLCN基因(c.1579_1580invA,p.Arg527Glnfs68*)中的一个移码突变存在于一个仅以多个肺囊肿为表现的BHD综合征家系中;证实了该突变在BHD综合征家系中的致病性.
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分类号
R737.11（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13621/j.1001-5949.2023.03.0226
发布时间
2023-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
宁夏自然科学基金项目（2022AAC03599）
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