换一批孕前和产前人群遗传疾病携带者筛查的临床应用
Clinical application value of genetic disease carrier screening for pre-pregnancy and prenatal populations
摘要目的 探讨扩展型携带者筛查(ECS)在银川地区孕前和产前人群中的临床应用价值.方法 本研究招募了来自银川地区的568名受检者,基于高通量测序和多种聚合酶链式反应(PCR)技术对12个基因的携带者状态进行检测.结果 568名受试者共检测出150名单基因病携带者,总携带率为26.41％.其中GJB2基因突变频率最高,携带率为10.39％,其次为PAH基因(4.05％)、SLC26A4基因(3.35％)和ATP7B基因(2.64％).在51对夫妇中共检出4对(7.84％)高风险夫妇,经遗传咨询后,2对夫妇做了产前羊水诊断,其中1例确诊为杜氏/贝氏肌营养不良患者并自行引产,另1例为GJB2基因携带者,产后听力筛查未见异常.1例孕期不明原因流产,1例为GJB2基因携带者拒绝产前诊断,尚未分娩.结论 ECS可有效识别高风险夫妇,避免缺陷儿出生,为预防和管理单基因遗传病提供公共卫生策略支持.
更多相关知识
关键词
扩展性单基因病携带者筛查孕前检测产前检测隐性遗传病二代基因测序Expanded Carrier ScreeningPreconception screeningPrenatal screeningRecessive genetic disordersnext-generation sequencing
分类号
R246（中医临床学）
栏目名称
DOI
10.13621/j.1001-5949.2026.02.0122
发布时间
2026-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
