摘要目的 试图发现MTHFR基因多态性是导致脊髓亚急性联合变性(SCD)发病的遗传易感因素及其可能的机制,旨从遗传学角度进一步阐明SCD的发病机制,为SCD的早期诊断、治疗及预防供新的科学依据.方法 研究采用病历-对照的研究方法,对两组患者的临床资料,包括年龄、性别、既往病史等进行分析比较;通过检测所有患者MTHFR C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度、维生素B12水平等指标,并分别进行分析比较.结果 ①病历组的血清Hcy浓度(62.015 μmol·L-1)明显高于对照组(16.910μmol·L-1)(P＜0.001).两组间大细胞性贫血病史及维生素B12的缺乏率存在显著差异(P＜0.001);而两组间叶酸浓度无统计学差异(P=1.000);②在病历组和对照组之间MTHFR C677T基因型多态性存在显著差异(P=0.015).病历组中T等位基因出现频率显著高于对照组(70.2vs.52.6％),病历组中的C等位基因出现频率低于对照组(29.8％vs.47.4％)(P=0.003).③在149例受试者中,将MTHFR C677T基因分为三组基因型,三组间血清Hcy浓度中位数上有统计学意义(H=27.205,P＜0.001),经过两两对比,血浆Hcy浓度在CC组与TT组,CC组与CT组差异均有统计学意义(P＜0.001).但三组不同基因型在血清B12和叶酸浓度上无统计学差异(P=0.439和P=0.773).结论 该研究结果表明,MTHFR 677TT基因多态性与中国人群中的SCD发病密切相关,可能是SCD的遗传易感因素;研究还表明,MTHFR 677TT基因突变可能通过降低5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶活性,影响了 Hcy向蛋氨酸的转化,从而影响了神经髓鞘的合成.因此,检测MTHFR C677T基因多态性对于SCD的早期诊断提供依据,为SCD的筛查、诊断及预防提供实验依据.