换一批PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例
two cases of familial hemophilic lymphohistiocytosis in children caused by PRF1 mutation
摘要目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点.方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证.结果 该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变.基因检测显示为PRF1基因突变c.1 189-1190dupTG(p.H398Afs*23)和c.394G＞A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲.妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解.结论 PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点.儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一.
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关键词
家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型PRF1基因儿童共济失调中枢神经系统炎症干细胞移植Familial hemophilic Lymphohistiocytosis 2PRF1AtaxiaChildrenCNS inflammationStem cell transplantation
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
发布时间
2024-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省医学科学研究课题计划项目（20240744）
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