换一批摘要目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,同时结合文献进行遗传学结果分析.结果 收集4例患儿,男性2例,女性2例,中位起病年龄1岁10个月,3例患儿有发育障碍,3例患儿MRI显示脑外间隙增宽,4例患儿有癫痫发作并服用抗癫痫药物治疗,2例患儿诊断Rett综合征.2例母源变异,例1基因型c.343C＞T(p.Arg115Cys),例2基因型c.925C＞T(p.Arg309Trp),均为男性、错义突变;2 例为自发突变,例3 基因型 c.880C＞T(p.Arg294Ter),例4 基因型 c.763C＞T(p.Arg255Ter),均为女性、无义突变.结论 ①基因检测可早期初步评估患儿的病情严重程度及预后;②MECP2基因突变患儿脑部异常放电可能多以Rolandic区为主;③2例男性患儿致病基因来源于无临床症状的母亲,其母亲无症状可能是由于X染色体非随机失活和突变MECP2等位基因的优先失活所致;④本组Rett综合征合并癫痫患儿服用左乙拉西坦、丙戊酸钠后病情可控制;⑤通过对4例MECP2基因突变临床表型及遗传学分析,丰富了 MECP2基因突变临床表型谱,加强了 MECP2基因突变基因型与表型之间的联系.
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