换一批
换一批早发与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症表征的对比分析
Comparative analysis of early onset and late onset adult dentatorubral-pallidoluysian atrophy
摘要目的 比较早发成人型与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的临床表现、影像学的异同,加深对该疾病的认识.方法 收集2022年6月至9月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科确诊的1例早发成人型(例1)和1例晚发成人型DRPLA患者(例2)的临床资料和辅助检查,通过全外显子测序和毛细管电泳分析检查三核苷酸(CAG)重复次数,对不同年龄起病的DRPLA患者临床症状和辅助检查进行分析比较.结果 两例患者均有小脑性共济失调、认知障碍、失眠表现,早发型患者症状更加严重且伴有明显不自主运动;早发型患者CAG重复次数为13/59,晚发型患者CAG重复次数为15/54;影像学检查发现两例患者均有小脑萎缩及侧脑室旁白质病变,其中早发型患者还有明显的脊髓萎缩,晚发型患者的脑白质病变更明显.结论 成人起病的DRPLA临床症状主要表现为共济失调和认知功能下降,例1患者CAG重复次数增加和临床症状严重、进展也比较快,例2患者的脑白质病变程度较早发型明显,脑白质病变可能是导致患者出现认知功能下降的主要诱因.
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