换一批儿童神经发育障碍性疾病临床检查与遗传因素分析
Clinical examination and genetic factor analysis of neurodevelopmental disorders in children
摘要目的 对儿童神经发育障碍性疾病(NDDs)进行临床检查,分析与NDDs相关的遗传因素,为患儿提供治疗指导及预后评估.方法 收集2018年7月至2023年6月在湖南省脑科医院儿科就诊的94例NDDs患儿的临床资料和外周血标本进行遗传学基因测序检查,分析NDDs相关基因异常情况及频率,以及其与患儿性别、年龄相关性.结果 本研究收集的NDDs患儿的临床表现呈多样性,其中精神或智力发育迟缓(n=23,24.5％)、癫痫(n=38,40.4％)、孤独症谱系障碍(n=6,6.4％)、抽搐(n=10,10.6％)、常见的特殊综合征(Lennox-Gastaut综合征、Angleman综合征、脆性X综合征)(n=6,6.4％)、线粒体脑疾病(n=5,5.3％),其他(异染性脑白质营养不良、不能确诊等)(n=6,6.4％).遗传学基因测序检查结果发现94例样本中有56例基因检测结果呈阴性(n=56,59.6％),38例呈阳性(n=38,40.4％),在阳性病例中有8例染色体异常(n=8,8.5％),包括在16号染色体,22号染色体,10号染色体上发生区域性缺失,在16号染色体,22号染色体发生区域性重复.ARSA、PRRT2、DHDDS、STXBP1基因杂合突变各2例(n=2,2.1％),其他22种基因突变均为1例(n=1,1.1％).遗传学检测阳性率与入组儿童性别、年龄均无明显相关性.结论 NDDs患儿的临床表现呈多样性,癫痫症状患儿比例最高,为40.4％.基因测序检查结果阳性率40.4％,说明遗传因素是NDDs的重要病因.建议加强对NDDs的认识,包括患儿基因筛查、孕妇的产前诊断,为遗传咨询和优生提供参考.
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分类号
R741（神经病学）
栏目名称
发布时间
2025-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南中医药大学医学技术一级学科开放基金（2021YXJS03）
湖南省自然科学基金项目（2024JJ9352）
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