换一批CNNM2基因Pro360Ser变异致低镁血症、癫痫、精神发育迟一例
The Pro360Ser mutation in the CNNM2 gene in a family with hypomagnesemia,seizures,and mental retardation:a case report and literature review
摘要分析1例CNNM2基因杂合突变致低镁血症、癫痫、精神发育迟滞(HSMR)患儿的临床症状和基因型特点.随访并回顾性分析河北省儿童医院神经内科诊治的1例CNNM2基因杂合突变致HSMR患儿的临床特点,通过家系全外显子测序,进行生物信息学分析,采用美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南对CNNM2基因杂合错义变异进行评级.患儿,女性,15岁,自4月龄后多次抽搐发作,血镁水平低,予口服左乙拉西坦及镁剂治疗,随访2.5年未再抽搐发作.家系全外显子测序结果显示:患儿携带CNNM2基因c.1078C＞T(p.Pro360Ser)错义变异,该变异位点位于第1号外显子,为新生变异(de nove).根据ACMG指南,评级为致病变异.该基因的致病变异可导致常染色体显性HSMR,符合遗传模式.CNNM2基因c.1078C＞T(p.Pro360Ser)是该患儿的致病性变异,基因型与表型相符、杂合突变符合遗传模式,该位点为未报道过的新突变.
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关键词
CNNM2基因Pro360Ser突变低镁血症癫痫精神发育迟滞CNNM2 genePro360Ser mutationHypomagnesemiaSeizuresMental retardation
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
发布时间
2025-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省医学科学研究课题（20240749）
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