换一批伴发PRKCG基因变异的家族性脊髓小脑共济失调6型一例
A case report of familial spinocerebellar ataxia type 6 associated with PRKCG gene variation
摘要目的 讨论PRKCG基因编码的蛋白激酶Cγ(PKCγ)在家族性脊髓小脑共济失调6型(SCA6)病程进展中可能发挥的重要功能.方法 分析1例伴发PRKCG基因变异的家族性脊髓小脑共济失调患者的临床症状、诊疗经过及家族史.结果 患者男性,57岁,以头晕、走路不稳为主要临床表现,病情较家系其他患者进展快速,发病6年已不能行走,根据二代基因测序诊断为SCA6,同时发现患者伴有PRKCG基因的变异.结论 PRKCG基因突变可能参与SCA6患者快速进展过程,其编码的PKCγ可能在SCA6病程进展中发挥重要功能.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-351X.2025.12.006
发布时间
2025-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
