摘要目的 孤立性视神经病变的中枢神经系统白血病(CNSL)非常罕见,且容易误诊,本文旨在探讨该病的临床特征,并总结诊治经验.方法 回顾性分析中山大学附属第三医院收治的1例表现为反复孤立性视神经病变的CNSL患者的临床资料,并系统性地分析国内外相关文献中类似病例的临床特征、误诊分析及诊治策略.结果 患者75岁男性,复发缓解病程,12年前诊断为急性淋巴细胞白血病,6年前复发1次,经化疗后血液学缓解,1年前出现反复孤立性视力下降,多次被误诊为球后视神经炎,早期激素治疗有效,本次病情进展后激素治疗无效,最终通过脑脊液细胞学检查及流式细胞术确诊为CNSL.文献回顾提示:含本例患者,7例以视力下降为表现的急性淋巴细胞白血病相关CNSL患者中有4例在完全缓解阶段发病,5例通过脑脊液流式细胞术确诊,2例通过尸检或组织活检确诊,治疗方法是全身化疗、鞘内化疗及单克隆抗体治疗,随访6例患者中有4例经治疗后视力改善,1例无改善,1例死亡.结论 对于血液学缓解期白血病患者出现不明原因视力下降时,易与视神经炎混淆,需要警惕CNSL累及视神经,脑脊液流式细胞术检查筛查中枢神经系统微小残留病灶十分重要,尤其是颅脑MRI检查阴性者,确诊依赖脑脊液流式细胞学检查.
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