换一批
换一批莆田地区高发致病性G6PD突变基因型及临床表型分析
An Analysis of the Genotypes and Clinical Phenotypes of Highly Pathogenic Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Mutant Gene in Putian Region
摘要收集 2020 年 7 月至 2022 年 6 月莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性样本,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD突变基因,分析高发致病性G6PD突变基因型及其临床表型.结果显示,317 例G6PD筛查阳性样本中,有 269 例确诊G6PD基因突变,共检出 10 种单个位点变异和 2种复合杂合变异,所有突变类型均为致病性变异.排在前 4 位的高发致病性基因型为c.1376G>T(79 例)、c.1388G>A(54 例)、c.1024C>T(49 例)、c.392G>T(33 例);临床表型为 160 例出现不同程度黄疸,74 例发生不同程度贫血,比较各基因型之间黄疸和贫血的发生情况,差异均无统计学意义(P>0.05).希望研究结果能为G6PD缺乏症的遗传咨询及临床决策提供帮助.
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