摘要目的 了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系.方法 采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS),对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析.结果 正常男性组未检出AZF基因缺失;特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%),其中AZFa缺失1例,AZFb缺失3例,AZFc缺失14例,AZFb+AZFc缺失3例;重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%),其中AZFc缺失12例,AZFb+AZFc缺失2例.特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较,差异有显著性(χ2=11.39、8.92,P<0.01);而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性(P>0.05).结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一,与男性精子缺陷发生密切相关.
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