换一批摘要目的 探讨矮小症儿童的临床症状与遗传学特征,为临床诊疗提供依据.方法 收集门诊矮小症儿童442例,对其进行染色体核型分析及全外显子组测序(WES).结果 442例矮小症儿童中,男63例,女379例,检出矮小相关异常74例.染色体核型分析异常28例,异常检出率6.33％,以性染色体异常居多(24例),均为女童.对94例核型正常儿童进行WES检测,异常46例,其中单纯矮小组52例病儿检出异常17例(32.69％),合并其他异常组42例病儿检出异常29例(69.05％),组间异常检出率差异有统计学意义(x2=12.298,P＜0.001).WES检出10个拷贝数异常以及44个点突变,主要涉及综合征性矮小(伴多系统异常)、内分泌/生长激素轴异常、生长板/骨骼发育及代谢异常等基因.染色体核型分析+WES检测异常检出率为16.74％.结论 矮小症儿童中女童的性染色体异常检出率较高,当矮小合并其他异常时需同时进行WES检测以明确病因.
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DOI
10.11712/jms.2096-5532.2025.61.196
发布时间
2026-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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