EPAS1、ANGPTL4基因多态性与慢性高原病遗传易感性

Association of EPAS1 and ANGPTL4 gene polymorphisms with susceptibility of CMS

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摘要目的探讨EPAS1和ANGPTL4基因的遗传多态性是否和慢性高原病(Chronic mountain sickness,CMS)易感性有关.方法采用病例对照研究方法,将30例汉族CMS患者(CMS-s)、51例健康汉族者(CMS-r)和131例健康藏族者(HLT)作对照研究,所有研究对象都来自青海平均海拔3 760米的玉树地区.采用Sequenom MassARRAY法检测研究对象EPAS1基因的SNP位点rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236基因型分布,比较各SNP位点在三组之间的差异.结果 EPAS1基因的SNP位点rs4953388基因型GG在CMS-s和CMS-r两组分别有28例(93.4％)、32例(62.7％),P=0.004.rs4953388的基因型AA在HLT组的频率显著高于CMS-s、CMS-r组,分别为57例(44.2％)、1例(3.3％),P=0.0001;57例(44.2％)、5例(9.8％),P=0.0001.ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236的基因型CC在CMS-s和CMS-r两组的分布频率有显著性差异,分别为28例(93.4％)、39例(78.5％),P=0.027.基因型CT在HLT组的分布频率明显高于CMS-s组,分别为28例(21.7％)、1例(3.3％),P=0.022.结论 EPAS1基因和ANGPTL4基因的单核苷酸多态性不仅在CMS患者与同海拔健康汉族之间存在很大差异,而且在健康藏族和汉族人群中也存在巨大差异.这两个基因的遗传易感性既和CMS的易感性相关,又和藏、汉族对低氧环境的适应差异有关.