摘要目的 研究青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性.方法 采用病例—对照研究,收集世居青海地区的273例肺结核患者为结核组,另选289名与结核组年龄、性别、民族、世居地相匹配的非结核患者为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增3'UTR、D543N、INT4位点基因并测定基因型,分析青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性.结果 (1)3'UTR位点TGTG/TGTG和TGTG/del+del/del基因型在结核组和对照组的分布频率分别为78.39％、21.61％和88.58％、11.42％,组间差异有统计学意义(P=0.001),TGTG/del+del/del基因型携带者患结核病的风险为野生纯合型TGTG/TGTG人群的2.139(1.354～3.440)倍,两组间TGTG、del等位基因频率有统计学差异(P=0.001);(2)D543N位点GG、GA基因型在结核组和对照组的分布频率分别为86.81％、13.19％和92.73％、7.27％,未见突变纯合子AA,组间差异有统计学意义(P＜0.05),GA基因型携带者结核病的患病风险为野生纯合型GG的1.939(1.108～3.345)倍,两组间G、A等位基因频率有统计学差异(P＜0.05);(3)INT4位点GG、GC+CC基因型在结核组和对照组的分布频率分别为88.64％、11.36％和90.66％、9.33％,无统计学差异(P＞0.05),两组间G、C等位基因频率无统计学意义(P＞0.05).结论 (1)NRAMP1基因3'UTR及D543N位点多态性可能与青海地区人群肺结核有关;(2)NRAMP1基因3'UTR-del及D543N-A等位基因可能与青海地区结核病易感性有关;(3)INT4位点多态性可能与青海地区人群对结核病的易感性无关.提示青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性相关.