换一批辅助生殖患者的16号染色体核型分布及临床表现分析
Analysis of chromosome 16 karyotype distribution and clinical manifestations in assisted reproduction patients
摘要目的:了解辅助生殖人群16号染色体结构异常和多态率,分析16号染色体结构异常和多态的核型分布特点及其与患者不良孕产史的关系.方法:选择2013年1月-2021年12月在山东大学附属生殖医院就诊的夫妇187124例,对其标本进行外周血染色体细胞培养、染色体制备、并对G显带染色体核型结果进行统计分析.结果:187124例辅助生殖患者检出染色体结构异常及多态者19484例,占10.41％(19484/187124).其中16号染色体结构异常及多态1188例,占6.10％(1188/19484).16号染色体结构异常及多态中以多态率最高,占90.57％(1076/1188),明显高于结构异常.结构异常中以平衡易位最为常见,92例,占81.42％(92/113).染色单体断裂(chtb)虽少但对不孕不育影响较大,且研究较少,本研究中仅有16号和1号染色体存在chtb,大多数发生在16号染色体,但有待精密高新基因检测技术进一步检测与分析.结论:16号染色体结构异常率较高,核型分布多种多样,其中16染色单体断裂(chtb)和16ph+对生殖领域的影响有待进一步研究.
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关键词
16号染色体结构异常染色体多态不良孕产史Chromosome 16Structural abnormalitiesChromosome polymorphismAdverse pregnancy outcomes
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5013.2025.08.002
发布时间
2025-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省医药卫生科技发展计划（202201030147;202401030872）
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