换一批三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变检测临床意义分析
Clinical significance of BRCA1/2 mutations testing in triple-negative breast cancer patients
摘要目的 分析在新疆多民族地区三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)患者BRCA1/2基因突变检测的意义.方法 在新疆医科大学附属肿瘤医院2005-01 01-2013-09-30接受手术治疗的乳腺癌患者中,选择一定人群进行BRCA突变检测,其中TNBC患者69例.通过外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.采用变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)进行BRCA1/2基因的所有编码外显子及其邻近的内含子剪接区域突变分析预筛,DNA测序验证结果.结果 69例患者,14例(20.3％)出现BRCA1/2突变,其中BRCA1突变10例(14.5％),BRCA2突变4例(5.8％).去除有家族史及双侧原发性乳腺癌患者后,41例单纯TNBC患者中BRCA1/2突变7例(17.1％),突变的患者均为绝经前患者.结论 在新疆多民族地区进行BRCA1和BRCA2基因突变检测筛查乳腺癌高危人群中,TNBC是一个备选人群;选择绝经前TNBC患者,建议先进行BRCA1的检测.
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